La mutación genética puede evitar que la anestesia local funcione en algunas personas

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Imagínese tener que soportar el taladro del dentista sin recibir nada para adormecer el dolor. ¿Suena como una pesadilla? En realidad, es una realidad aterradora para algunas personas raras que parecen tener una resistencia genética al anestésico local, informa la BBC .

La resistencia a los anestésicos locales es una condición poco común que está tan poco investigada que muchos profesionales médicos se niegan a reconocer que es real. Pero para aquellas personas que lo experimentan, no hay duda. Tomemos a Lori Lemon, por ejemplo. Ha tenido que soportar atroces procedimientos dentales desde una edad temprana, a menudo ante el desconcierto de los dentistas.

Lemon recuerda un caso a la edad de 7 años: “Comenzaron a trabajar conmigo y yo, siendo obediente, simplemente levanté la mano y les hice saber: 'Puedo sentir esto'”. Otra inyección del anestésico local no tuvo efecto . "Finalmente, grité y lloré todo el tiempo".

Pero hay médicos que se están tomando en serio esta afección, y es posible que finalmente se haya logrado un gran avance, gracias en gran parte a Lemon y su familia. Curiosamente, la madre y la hermanastra materna de Lemon también comparten su aparente resistencia a la anestesia, una señal reveladora de que esta afección tiene un componente genético.

Llegar a la raíz del problema

Ahí es donde entran Steven Clendenen, un anestesiólogo de la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, y su hijo Nathan, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale. Lemon llamó por primera vez la atención de Clendenen como paciente; ahora es un análisis genético de la familia Lemon realizado por los Clendenens lo que finalmente podría traer credibilidad a la idea de la resistencia a los anestésicos.

El análisis reveló un defecto genético que comparten todos los limones resistentes a los anestésicos y que se relaciona con un canal de sodio específico en el cuerpo, conocido como sodio 1.5. Se sabe que el gen en sí, llamado SCN5A, produce una proteína llamada NaV1.5, que es un componente importante de este canal. La razón es importante porque una de las principales teorías de cómo funcionan los anestésicos locales implica el hecho de que interrumpen los canales de sodio. Estos canales conducen iones de sodio cargados positivamente y, con ellos, la sensación de dolor en las células nerviosas.

Los canales de sodio 1.5 no se entienden bien, por lo que se necesitará más investigación para conocer realmente la mecánica de lo que está sucediendo en los cuerpos de las personas con mutaciones SCN5A como los Limones. Por ahora, los investigadores solo pueden adivinar. Pero es posible que la mutación haga que los canales de sodio sean más propensos a permanecer abiertos, lo que permitiría que las señales de dolor continúen fluyendo al cerebro incluso en presencia de anestésico local.

Ciertamente hay más trabajo por hacer, pero por ahora hay esperanza de que esta condición poco entendida pueda obtener algún reconocimiento, y con ese reconocimiento, más estudios. Es un alivio para personas como los Lemons que tienen que lidiar con niveles extremos de dolor y estrés solo para soportar una visita al dentista.

"Esto es realmente importante para lograrlo", dijo Clendenen. “La gente no les cree [a estos pacientes] y es muy frustrante. Incluso algunos de mis colegas con los que he hablado dicen: 'No lo creo' ”.

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